Доминант теріс p53 дегеніміз не?

2024 Автор: Miles Stephen | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-15 23:38

мутация p53 Ісік супрессор гені адам қатерлі ісігіндегі ең көп таралған генетикалық өзгеріс болып табылады. Бұл функцияның жоғалуына қосымша, мутант p53 болуы мүмкін басым теріс жабайы түрге әсері p53 және/немесе жабайы типтегі ақуызға тәуелсіз функциялық белсенділіктің артуы.

Сондай-ақ, басым теріс әсер дегеніміз не?

басым теріс . Ген өнімі бір жасушадағы қалыпты, жабайы типтегі ген өніміне теріс әсер ететін мутация. Бұл, әдетте, өнім әлі де жабайы түрдегі өнім сияқты элементтермен әрекеттесе алатын болса, бірақ оның функциясының кейбір аспектілерін блоктаса орын алады.

доминантты теріс мутацияның әсері қандай? Доминант теріс мутациялар (антиморфты деп те аталады мутациялар ) жабайы түрге антагонистік әсер ететін өзгертілген ген өнімі бар аллель . Мыналар мутациялар әдетте молекулалық функцияның өзгеруіне әкеледі (көбінесе белсенді емес) және амен сипатталады басым немесе жартылай басым фенотип.

Содан кейін сұрақ туындайды: p53 басым немесе рецессивті ме?

p53 мутациялар ретінде қызмет ете алады басым теріс, мутацияға ұшыраған дегенді білдіреді p53 белок мутацияланбаған аллельден алынған табиғи ақуыздың функциясын болдырмайды.

Теріс мутацияға қандай мысал келтіруге болады?

Бұл ауруларға PKU, бұлшықет дистрофиясы, Хантингон ауруы, Тай-Сакс ауруы, муковисцидоз және басқалары жатады. Негізінде, егер а мутация кейбір геномдық функцияларға әсер етеді, не ақуызды немесе РНҚ-ны кодтайды, не сол функцияны реттейді, ол ешқандай әсер ете алмайды, оң әсер етеді немесе теріс әсері.