2025 Автор: Miles Stephen | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2025-01-22 17:03
Ақаулы ген 15 хромосомада (HEX-A) Tay-Sachs ауруын тудырады. Бұл ақаулы ген денені гексозаминидаза А деп аталатын ақуызды жасамауға әкеледі. Бұл ақуыз болмаса, ганглиозидтер деп аталатын химиялық заттар мидағы жүйке жасушаларында жиналып, ми жасушаларын бұзады.
Бұл жерде, Tay Sachs хромосомалық аномалия ма?
Жоқ. Тай - Сакс ауру аутосомды-рецессивті жағдай. Жыныспен байланысты жағдайлар жыныста орналасқан гендерден туындайды хромосома (X немесе Y). Тай - Сакс ауруды орналасқан ген (HEXA) тудырады хромосома 15, аутосома.
Тэй Сакс ауруы гендік мутацияның қандай түріне жатады? Тай - Сакс ауруы орталық жүйке жүйесіне әсер ететін аутосомды-рецессивті ауру. Бұзылу нәтижесінде пайда болады мутациялар ішінде ген альфа және бета полипептидтерден тұратын лизосомалық фермент бета-гексозаминидазаның альфа-суббірлігін кодтайды.
Осыған байланысты, кім Tay Sachs ауруымен ауырады?
Жыл сайын шамамен 16 жағдай Тай - Сакс АҚШ-та диагноз қойылған. Ашкенази еврей мұрасының халқы (орталық және шығыс еуропалық шыққан) болып табылады сағ ең жоғары тәуекел, француз-канадалық/каджун мұрасы мен ирландиялық мұраның адамдары бар да табылды бар the Тай - Сакс ген.
Tay Sachs бар адамдармен не болады?
Тай - Сакс ауру ата-анадан балаға берілетін сирек ауру. Ганглиозидтер деп аталатын бұл майлы заттар баланың миында улы деңгейге дейін жиналып, жүйке жасушаларының қызметіне әсер етеді. Ауру дамыған сайын бала бұлшықет бақылауын жоғалтады. Ақырында бұл соқырлыққа, сал ауруына және өлімге әкеледі.
Ұсынылған:
Cri du Chat қандай хромосомаға әсер етеді?
Кри дю чат синдромы – 5p- синдромы және мысық жылау синдромы ретінде де белгілі – сирек кездесетін генетикалық жағдай, ол 5-хромосоманың кішкентай қолындағы (п қолындағы) генетикалық материалдың жойылуынан (жоқ бөлігі) туындайды. Себеп Бұл сирек хромосомалық жойылу белгісіз
Оқытуға қандай биологиялық факторлар әсер етеді?
Қоршаған орта және оқу Стенгер зерттеулерді қарастырады және мына факторларды бақылау арқылы оқудың табыстылығы үшін ұсыныстар жасайды: орналасу, жарықтандыру, дене температурасы, оқу ортасы және тәртіпсіздік
Қозғалмайтын заттарға қандай күштер әсер етеді?
Үйкеліс күші - бір-бірінен өтіп бара жатқанда жанасып жатқан заттардың қозғалысына қарсы тұратын күш. Статикалық үйкеліс – қозғалмайтын заттарға әсер ететін үйкеліс күші. Статикалық үйкеліс әрқашан әсер ететін күшке қарама-қарсы бағытта әрекет етеді
Қағаз хроматографиясында РЖ шамасына қандай факторлар әсер етеді?
Rf мәніне әсер ететін факторлар:-• Еріткіш жүйесі және оның құрамы. Температура. Қағаздың сапасы. Еріткіш өтетін қашықтық
Құбыр жүйесінде сұйықтық ағуы үшін қандай ең маңызды шарт болуы керек, сұйықтық ағынына қандай басқа факторлар әсер етеді?
Ішіндегі сұйықтыққа сыртқы күш әсер еткенде, нәтижесінде пайда болатын қысым сұйықтықтың бойына бірдей таралады. Сондықтан судың ағуы үшін суға қысым айырмашылығы қажет. Құбыр жүйелеріне сұйықтық, құбыр өлшемі, температура (құбырлар қатып қалады), сұйықтық тығыздығы да әсер етуі мүмкін