Қандай генетикалық бұзылулар жиі кездеседі?

2024 Автор: Miles Stephen | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-15 23:38

Бұл ең көп таралған генетикалық бұзылулардың кейбірі

• Орақ тәрізді жасушалық анемия. Орақ жасушалы анемия – а генетикалық бұзылыс бұл қан жасушаларының пішінін өзгертіп, тегіс және дөңгелек емес, орақ тәрізді болады, өйткені гемоглобин молекуласы ақаулы.
• Талассемия.
• Отбасылық гиперхолестеринемия.

Сондай-ақ, дүние жүзінде ең көп таралған генетикалық ауру қандай?

Альфа және бета талассемиялар болып табылады ең таралған тұқым қуалайтын жалғыз- әлемдегі гендік бұзылулар бірге ең жоғары безгек болған немесе әлі де эндемиялық болған аймақтарда таралуы.

Сонымен қатар, ең сирек кездесетін генетикалық бұзылулар қандай? Әлемдегі ең сирек кездесетін аурулардың 5-і

1. RPI тапшылығы.
2. Өрістердің жағдайы.
3. Kuru.
4. Метемоглобинемия.
5. Хатчинсон-Гилфорд Проджериясы. Көбінесе Прогерия деп аталатын бұл ауру шамамен әрбір 8 миллион баланың біреуіне әсер етеді және генетикалық мутацияға байланысты ерте балалық шақта тез қартаюды тудырады.

Сондай-ақ сұрақ туындайды, генетикалық бұзылулардың 3 түрі қандай?

Генетикалық бұзылыстың үш түрі бар:

• Бір гендік бұзылулар, мутация бір генге әсер етеді. Мысал ретінде орақ жасушалы анемияны келтіруге болады.
• Хромосомалардың (немесе хромосомалардың бөліктерінің) жоқ немесе өзгеретін хромосомалық бұзылыстары.
• Екі немесе одан да көп гендердің мутациялары бар күрделі бұзылулар.

Жалпы генетикалық ауру дегеніміз не?

орақ жасушалы анемия (орақ жасушалы ауру ), Марфан синдромы, сынғыш X синдромы, Хантингтон ауру , және. гемохроматоз.