Вольф Хиршхорн синдромын емдеу қандай?
Вольф Хиршхорн синдромын емдеу қандай?

Бейне: Вольф Хиршхорн синдромын емдеу қандай?

Бейне: Вольф Хиршхорн синдромын емдеу қандай?
Бейне: У моей дочери синдром Вольфа-Хиршхорна: Елена | Быть мамой 2024, Қараша
Anonim

жоқ Қасқырдың емі - Гиршхорн синдромы , және әрбір пациент бірегей, сондықтан емдеу басқару үшін жоспарлар әзірленген белгілері . Көптеген жоспарларға мыналар кіреді: Физикалық немесе кәсіптік терапия. Ақауларды жоюға арналған хирургия. Әлеуметтік қызметтер арқылы қолдау көрсету.

Сол сияқты, сіз «Қасқыр Хиршхорн синдромы бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?» деп сұрай аласыз.

адамдар үшін ұзақ мерзімді болжам (болжам). Қасқыр - Гиршхорн синдромы (WHS) бар ерекше мүмкіндіктерге және сол мүмкіндіктердің ауырлығына байланысты. Орташа өмір сүру ұзақтығы белгісіз. Бұлшықет әлсіздігі кеуде қуысының инфекцияларының пайда болу қаупін арттыруы мүмкін және сайып келгенде, азайтуы мүмкін өмір сүру ұзақтығы.

Сол сияқты, Вольф Хиршхорн синдромының басқа атауы қандай? Қасқыр – Гиршхорн синдромы (WHS) - хромосомалық жойылу синдромы 4 хромосоманың қысқа иінінен ішінара жойылу нәтижесінде пайда болады (del(4p16.

Сол сияқты, адамда Вольф Хиршхорн синдромы қалай болады?

Қасқыр - Гиршхорн синдромы 4-хромосоманың қысқа (р) иінінің соңына жақын генетикалық материалдың жойылуынан туындайды. Бұл хромосомалық өзгеріс кейде 4p- түрінде жазылады. LETM1 генінің жойылуы құрысулармен немесе мидағы басқа қалыпты емес электрлік белсенділікпен байланысты сияқты.

Қасқыр Хиршхорн синдромы туылғанға дейін анықталуы мүмкін бе?

WHS-тің пренатальды диагностикасы әдетте ананың ұлғайған жасы, ауыр IUGR (ол ұрықтың басқа аномалияларымен байланысты немесе жоқ жиі кездесетін ультрадыбыстық зерттеу) немесе белгілі ата-анасы себебінен жүргізілген инвазивті тестілеуден кейін анықталған цитогенетикалық көрінетін 4p-делециясын анықтау арқылы расталады. теңдестірілген

Ұсынылған: