Бейне: Миопиялық дистрофия дегеніміз не?
2024 Автор: Miles Stephen | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-15 23:38
Миотоникалық дистрофия бұлшықет функциясына әсер ететін ұзақ мерзімді генетикалық ауру. Симптомдары бұлшықет жоғалуы мен әлсіздіктің біртіндеп нашарлауын қамтиды. Бұлшықеттер жиі жиырылады және босаңсымайды. Басқа белгілерге катаракта, ақыл-ой кемістігі және жүрек өткізгіштігінің проблемалары кіруі мүмкін.
Адамдар да сұрайды, 1 типті және 2 типті миотоникалық дистрофияның айырмашылығы неде?
Миотоникалық дистрофия 1 тип мутациялардан туындайды ішінде DMPK гені, ал 2 түрі мутация нәтижесінде пайда болады ішінде CNBP гені. CNBP генінен өндірілген ақуыз негізінен табылған ішінде жүрек пен қаңқа бұлшықеттерінде, мүмкін, ол басқа гендердің жұмысын реттеуге көмектеседі.
Сондай-ақ, миотоникалық дистрофия өмірге қауіп төндіреді ме? DM1 туа біткен түрі ең ауыр нұсқасы болып табылады және болуы мүмкін ерекше белгілері бар өмір - қорқыту . Адамдар қалай алады миотоникалық дистрофия ? Миотоникалық дистрофия - бұл бұлшықеттің қалыпты жұмыс істеуі үшін қажетті генде мутация деп аталатын өзгеріс болатын тұқым қуалайтын ауру.
Осылайша, миотоникалық дистрофия бұлшықет дистрофиясымен бірдей ме?
Бұлшықет дистрофиясы (MD) прогрессивті әлсіздік пен дегенерацияны тудыратын тоғыз генетикалық аурулар тобына жатады бұлшықеттер ерікті қозғалыс кезінде қолданылады. Миотоникалық дистрофия (DM) бірі болып табылады бұлшықет дистрофиялары . Бұл ересектерде кездесетін ең көп таралған форма және жалпы алғанда ең көп таралған формалардың бірі деп күдіктенеді.
Миотоникалық дистрофиямен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?
DM1 жеңіл түрі жеңіл әлсіздікпен сипатталады, миотония , және катаракта. Бастау жасы 20 мен 70 жас арасында (әдетте 40 жастан кейін басталады) және өмір сүру ұзақтығы қалыпты жағдай. CTG қайталау өлшемі әдетте 50-ден 150-ге дейін болады.
Ұсынылған:
Логикада екі шартты мәлімдеме дегеніміз не?
Екі шартты мәлімдемені осылай біріктірген кезде бізде екі шартты болады. Анықтама: Екі шартты мәлімдеме екі бөліктің де ақиқат мәні бірдей болғанда ақиқат деп анықталады. Екі шартты p q "p, егер q болса ғана" білдіреді, мұндағы p - гипотеза және q - қорытынды
Биологиядағы генетикалық рекомбинация дегеніміз не?
Генетикалық рекомбинация (генетикалық қайта құру деп те аталады) - ата-аналардың кез келгенінде кездесетін белгілерден ерекшеленетін ұрпақтар тудыратын әртүрлі организмдер арасындағы генетикалық материалдың алмасуы
Алдын ала есептеудегі шеңбер дегеніміз не?
Алгебралық терминдерде шеңбер дегеніміз - белгілі бір бекітілген нүктеден (h, k) белгілі бір r қашықтықта орналасқан (x, y) нүктелердің жиыны (немесе «локусы»). r мәні шеңбердің «радиусы», ал (h, k) нүктесі шеңбердің «центрі» деп аталады
Ең қарапайым түзу тізбекті алкан дегеніміз не?
Алкандар. Алкан - бұл тек жалғыз коваленттік байланыс бар көмірсутек. Қарапайым сталькан - метан, молекулалық формуласы CH4. Карбон орталық атом болып табылады және сутегі атомдарымен төрт жалғыз ковалентті байланыс жасайды
8 екі атомды элементтер дегеніміз не: Екі атомды болу дегеніміз не?
Екі атомды элементтердің барлығы газдар және олар молекулалар құрайды, өйткені олардың өз беттерінде толық валентті қабықшалары жоқ. Екі атомды элементтер: бром, йод, азот, хлор, сутегі, оттегі және фтор. Оларды есте сақтау жолдары: BrINClHOF және мұзды сырадан қорықпаңыз