Бейне: Эллис Ван Кревелд синдромының себебі неде?
2024 Автор: Miles Stephen | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-15 23:38
Эллис – Ван Кревелд синдромы болып табылады туғызды EVC геніндегі мутация арқылы, сондай-ақ EVC геніне жақын орналасқан гомологты емес геннің мутациясымен, EVC2, бір-бірімен конфигурацияда. Ген позициялық клондау арқылы анықталды. EVC гені 4 хромосоманың қысқа иініне (4p16) сәйкес келеді.
Осыған байланысты Эллис Ван Кревелд синдромы қаншалықты жиі кездеседі?
Әлемнің көп бөлігінде, Эллис - Ван Кревелд синдромы 60 000-нан 200 000 жаңа туған нәрестенің 1-інде кездеседі. Нақты таралуын бағалау қиын, өйткені бұзылуы өте сирек жалпы халықта.
Сондай-ақ, EVC медициналық термині дегеніміз не? Эллис-ван Кревелд синдромы: аяқ-қол ұштарының (қолдар мен аяқтардың) күрт қысқаруымен, полидактилиямен (артық сандар), білек сүйектерінің бірігуімен, тырнақтардың дистрофиясы (қалыпты өсу), тырнақтардың өзгеруімен сипатталатын қысқа бойдың түрі. үстіңгі ерін әртүрлі деп аталады «жартылай қоян-ерін», «ерін байлау», т.б. және жүрек.
Сол сияқты, сіз Ланкастер округіндегі көптеген Амиш адамдарында неге Эллис Ван Кревелд синдромы бар деп сұрай аласыз?
The синдром болып табылады әдетте ескі тәртіпте кездеседі Амиш Пенсильвания, «негізін салушы әсерін» бастан кешіретін халық. сияқты генетикалық тұқым қуалайтын аурулар Эллис - Ван Кревелд арасында көбірек шоғырланған Амиш өйткені олар өз қауымдастығы ішінде үйленеді, бұл жаңа генетикалық вариацияның енуіне жол бермейді
Қысқа қабырға полидактилия синдромы дегеніміз не?
Қысқа қабырға полидактилия синдромы (SRPS) – сирек тұқым қуалайтын, аутосомды-рецессивті, өлімге әкелетін қаңқа дисплазиясы, оны пренатальды USG диагностикасы арқылы анықтауға болады. Ол микромелиямен сипатталады, қысқа қабырғалар , гипопластикалық кеуде қуысы, полидактилия (алдын-ала және постаксиалды) және негізгі мүшелердің көптеген аномалиялары.
Ұсынылған:
Элементтер үшін сәулелену спектріндегі сызықтардың пайда болуының себебі неде?
Эмиссиялық сызықтар қозған атомның, элементтің немесе молекуланың электрондары энергия деңгейлері арасында қозғалып, негізгі күйге оралғанда пайда болады. Зертханадағы тыныштықтағы белгілі бір элементтің немесе молекуланың спектрлік сызықтары әрқашан бірдей толқын ұзындығында болады
Дупликациялық мутацияның себебі неде?
Қайталанулар ДНҚ-ның белгілі бір бөлігінің бірнеше көшірмесі болған кезде пайда болады. Ауру процесі кезінде геннің қосымша көшірмелері қатерлі ісікке ықпал етуі мүмкін. Гендер эволюция арқылы да қайталануы мүмкін, мұнда бір көшірме бастапқы функцияны жалғастыра алады, ал геннің екінші көшірмесі жаңа функцияны жасайды
Шұңқырдың пайда болуының негізгі себебі неде?
Шұңқырдың ең көп тараған себептері - жер асты суларының деңгейінің өзгеруі немесе жер үсті суларының кенеттен жоғарылауы. Табиғи шұңқыр әдетте қышқыл жаңбыр суы тұз, әктас немесе құмтас сияқты еритін түпкі жыныстарға жеткенше жер бетіндегі топырақ пен шөгінділер арқылы ағып кеткенде пайда болады
Түнде су үстіндегі шуды алыс қашықтықтан естудің басты себебі неде?
Температураның инверсиясы - түнде дыбыстардың күндізгіге қарағанда ұзақ қашықтықта әлдеқайда анық естілуінің себебі - бұл көбінесе түнгі тыныштықтың психологиялық нәтижесіне дұрыс емес әсер етеді
Вольф Хиршхорн синдромының себебі неде?
Вольф-Гиршхорн синдромы 4-хромосоманың қысқа (р) иығының соңына жақын жерде генетикалық материалдың жойылуынан туындайды. Бұл хромосомалық өзгеріс кейде 4p түрінде жазылады