Эллис Ван Кревелд синдромының себебі неде?
Эллис Ван Кревелд синдромының себебі неде?

Бейне: Эллис Ван Кревелд синдромының себебі неде?

Бейне: Эллис Ван Кревелд синдромының себебі неде?
Бейне: Ellis-van Creveld syndrome 2024, Наурыз
Anonim

Эллис – Ван Кревелд синдромы болып табылады туғызды EVC геніндегі мутация арқылы, сондай-ақ EVC геніне жақын орналасқан гомологты емес геннің мутациясымен, EVC2, бір-бірімен конфигурацияда. Ген позициялық клондау арқылы анықталды. EVC гені 4 хромосоманың қысқа иініне (4p16) сәйкес келеді.

Осыған байланысты Эллис Ван Кревелд синдромы қаншалықты жиі кездеседі?

Әлемнің көп бөлігінде, Эллис - Ван Кревелд синдромы 60 000-нан 200 000 жаңа туған нәрестенің 1-інде кездеседі. Нақты таралуын бағалау қиын, өйткені бұзылуы өте сирек жалпы халықта.

Сондай-ақ, EVC медициналық термині дегеніміз не? Эллис-ван Кревелд синдромы: аяқ-қол ұштарының (қолдар мен аяқтардың) күрт қысқаруымен, полидактилиямен (артық сандар), білек сүйектерінің бірігуімен, тырнақтардың дистрофиясы (қалыпты өсу), тырнақтардың өзгеруімен сипатталатын қысқа бойдың түрі. үстіңгі ерін әртүрлі деп аталады «жартылай қоян-ерін», «ерін байлау», т.б. және жүрек.

Сол сияқты, сіз Ланкастер округіндегі көптеген Амиш адамдарында неге Эллис Ван Кревелд синдромы бар деп сұрай аласыз?

The синдром болып табылады әдетте ескі тәртіпте кездеседі Амиш Пенсильвания, «негізін салушы әсерін» бастан кешіретін халық. сияқты генетикалық тұқым қуалайтын аурулар Эллис - Ван Кревелд арасында көбірек шоғырланған Амиш өйткені олар өз қауымдастығы ішінде үйленеді, бұл жаңа генетикалық вариацияның енуіне жол бермейді

Қысқа қабырға полидактилия синдромы дегеніміз не?

Қысқа қабырға полидактилия синдромы (SRPS) – сирек тұқым қуалайтын, аутосомды-рецессивті, өлімге әкелетін қаңқа дисплазиясы, оны пренатальды USG диагностикасы арқылы анықтауға болады. Ол микромелиямен сипатталады, қысқа қабырғалар , гипопластикалық кеуде қуысы, полидактилия (алдын-ала және постаксиалды) және негізгі мүшелердің көптеген аномалиялары.

Ұсынылған: