Alu кірістірулері неліктен маңызды?
Alu кірістірулері неліктен маңызды?

Бейне: Alu кірістірулері неліктен маңызды?

Бейне: Alu кірістірулері неліктен маңызды?
Бейне: Аллергия и Печень. Причины и Лечение ЛЮБЫХ аллергических реакций! 2024, Қараша
Anonim

Alu элементтер эгоисттік немесе паразиттік ДНҚ деп есептелді, өйткені олардың жалғыз белгілі қызметі - өзін-өзі көбейту. Дегенмен, олар эволюцияда рөл атқаруы мүмкін және генетикалық маркерлер ретінде пайдаланылған. Alu кірістірулері адамның бірнеше тұқым қуалайтын ауруларына және қатерлі ісіктің әртүрлі түрлеріне қатысы бар.

Осылайша, Alu кірістірулері ауруға қатысы бар ма?

туындаған геномдық қайта құрулар Alu элементтері генетикаға әкелуі мүмкін бұзылулар тұқым қуалаушылық сияқты ауру , қанның бұзылуы және неврологиялық бұзылулар. Ақиқатында, Alu элементтері болып табылады байланысты адам генетикасының шамамен 0,1% құрайды бұзылулар.

Сондай-ақ біліңіз, Alu кірістіру қайдан шыққан? Alu элементтер, бәлкім, жасушадан экспорттау үшін ақуыздарды белгілейтін сигналды тану бөлшектерінің РНҚ компонентін кодтайтын геннен пайда болған. Alu «секіргіш ген» деп аталатын мысал – өзін көшіру және жаңа хромосома орындарына кірістіру арқылы «көбейтетін» ДНҚ тізбегі.

Сонымен қатар, Alu элементтері адамдарда гендік реттеуде қандай рөл атқарады?

Alu элементтері 7SL РНҚ тәрізді SINE болып табылады (Deininger, 2011). Құрылымдық ерекшеліктеріне және әртүрлі функцияларына байланысты, Alu элементтері қатыса алады реттеу ның гендік экспрессия және әсер етуі мүмкін өрнек көптің гендер ішіне немесе жақынына енгізу арқылы ген промоутерлік аймақтар.

Alu кірістіру мутациялары адамдарда қаншалықты жиі пайда болады?

Қазіргі мөлшерлемесі Alu ретротранспозиция бір деп бағаланды кірістіру әрбір ~20 туылғанда адамдар , ауру тудыратын жиіліктердің екеуіне де негізделген жаңа кірістірулер нуклеотидтердің алмастыруларымен салыстырғанда48 және эволюциялық салыстырулар адам және шимпанзе геномдары48 және бірнеше адам геномдық тізбектер49.

Ұсынылған: